DOENÇAS DESMIELINIZANTES
1. PESQUISA DE BANDAS OLIGOCLONAIS COM ÍNDICE DE IGG (LIQUOR E SORO PAREADOS)
(Para maiores detalhes deste exame ver "Perfil Proteico")
Metodologia - Eletroforese por isofocalização em gel de agarose seguida por imunofixação / Cálculo dos índices e Reibergrama
Diagnóstico e acompanhamento de pacientes com Esclerose Múltipla (as bandas oligoclonais – BOC – estão presentes no liquor de aproximadamente 85% dos pacientes com esclerose múltipla).
Eletroforese de proteínas do líquor em gel de agarose de alta resolução, é largamente utilizada na pesquisa de bandas oligoclonais, definidas como duas ou mais bandas discretas na região gama que estão ausentes em eletroforese concomitante realizada no soro. A imunofixação é necessária para caracterizar as bandas como imunoglobulinas específicas. A pesquisa de bandas oligoclonais é um dos critérios laboratoriais utilizados como suporte para o diagnóstico de Esclerose Múltipla (EM). Bandas oligoclonais no líquor têm sido identificadas em 83% (gel de alta resolução) a >95% (isoeletrofocalização) dos pacientes em EM. Devido a maior sensibilidade, a isoeletrofocalização é atualmente considerada o método de escolha para a pesquisa de bandas oligoclonais no líquor.
2. PESQUISA DE AQUAPORINA 4 - (LIQUOR OU SORO)
Metodologia - CBA (CELL BASED ASSAY) OU FACS (CITOMETRIA DE FLUXO)
A Neuromielite óptica (NMO), também conhecida como doença de Devic, é uma síndrome inflamatória, autoimune do sistema nervoso central - que atinge principalmente os nervos ópticos e a medula espinhal, causando a perda da visão; dificuldade para andar; dormência nos braços e pernas; e alterações no controle da urina e do intestino.
Por muito tempo a doença foi considerada uma variante da esclerose múltipla, porém, hoje se sabe que a NMO e a NMOSD (doenças do espectro da Neuromielite óptica) são doenças distintas e com tratamentos diferentes.
A neuromielite óptica (NMO) está associada aos anticorpos séricos da aquaporina-4 IgG(AQP4-IgG). Segundo a última revisão sistemática da literatura realizada em 2015, o Painel Internacional para Diagnóstico de NMO (IPND) desenvolveu critérios de diagnóstico. A nova nomenclatura define o termo unificador distúrbios do espectro NMO (NMOSD), que é estratificado ainda mais por testes sorológicos (NMOSD com ou sem AQP4-IgG).
3. PESQUISA DE ANTI MOG - (LIQUOR OU SORO)
Metodologia - CBA (CELL BASED ASSAY)
A determinação de anticorpos humanos contra a Glicoproteína da Mielina de Oligodendrócitos (MOG) é utilizada no diagnóstico de doenças desmielinizantes do sistema nervoso central.
O Anti-MOG fornece a determinação de autoanticorpos contra a glicoproteína de oligodendrócito de mielina (MOG). A MOG é expressa exclusivamente no sistema nervoso central (SNC) na camada externa da bainha de mielina e na membrana plasmática dos oligodendrócitos. A maioria do pacientes com neuromielite optica apresentam anticorpos contra aquaporina-4. Anticorpos contra MOG ocorrem em aproximadamente 20% dos pacientes Aquaporina-4 negativos. De acordo com os últimos achados, 30 – 40 % dos pacientes pediátricos com doença desmielinizante inflamatória do SNC apresentam anticorpos contra MOG no início da doença.
É importante ressaltar que a diferenciação precoce da desmielinização associada a autoanticorpos MOG ou aquaporina-4 (AQP-4) em pacientes com transtornos do espectro da neuromielite óptica (NMOSD) ou esclerose múltipla (EM) ajuda a decidir sobre medidas terapêuticas e tem um valor preditivo significativo.
4. NEUROFILAMENTO DE CADEIA LEVE - (LIQUOR OU SORO)
Metodologia - ELISA (ENZIMAIMUNOENSAIO)
O Neurofilamento Leve ajuda na diferenciação entre distúrbios neurodegenerativos do cérebro e constitui a espinha dorsal a que as cadeias mais pesadas co-montam, formando a fibra de Neurofilamento (Lee et al., 1993). Dentro dos axônios, a fosforilação e a desfosforilação dos neurofilamentos regulam, respectivamente, a expansão e a contração dos microtúbulos.
A cadeia leve do neurofilamento (NF-Light) é a forma estequiometricamente mais comum em comparação com outras isoformas, como cadeias médias e pesadas. É rapidamente liberada após a destruição axonal e permanece altamente estável (por pelo menos 8 dias, mesmo em temperatura ambiente). Além disso, apresenta sensibilidade e especificidade à doença significativamente maiores.
Após lesões de células nervosas, devido à traumas diretos ou processos degenerativos lentos, o conteúdo da célula é liberado no compartimento circundante permitindo determinações quantitativas das proteínas axonais. Níveis aumentados de Neurofilamento leve foram encontrados em várias doenças degenerativas, tais como esclerose lateral amiotrófica, doença de Alzheimer, esclerose múltipla e em modelos animais, tais como encefalomielite experimental crônica auto-imune (Rosengren et al., 1996; Norgren et al., 2003, 2004, 2005).
O NF-Light® (Neurofilament light) ELISA permite uma rápida quantificação da cadeia leve de neurofilamento.